3 歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳児健康診査で低身長(…
3 歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳児健康診査で低身長(-3.0 SD)を指摘されたため受診した。在胎37 週1 日、体重2,460 g、身長45.0 cm で出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親168 cm、母親156 cm、姉(6 歳)110 cm。本人は身長82.1 cm、体重9.5 kg。体温36.5 ℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。血液生化学所見:総蛋白7.3 g/dL、アルブミン4.3 g/dL、AST 31 U/L、ALT 15 U/L、LD 221 U/L(基準190~365)、ALP 450 U/L(基準420~1,200)、CK 60 U/L(基準43~270)、尿素窒素12 mg/dL、クレアチニン0.3 mg/dL、総コレステロール178 mg/dL、トリグリセリド53 mg/dL、Na 137 mEq/L、K 4.3 mEq/L、Cl 106 mEq/L、Ca 9.4 mg/dL、P 4.5 mg/dL、TSH 2.9 μU/mL(基 準0.2~4.0)、FT3 3.8 pg/mL(基 準2.3~4.3)、FT41.0 ng/dL(基準0.8~2.2)、インスリン様成長因子-Ⅰ〈IGF-Ⅰ〉69 ng/mL(基準155~588)。頭部MRI で異常を認めない。成長曲線(別冊No. 13A)と、アルギニンによるGH 分泌負荷試験の結果(別冊No. 13B)とを別に示す。グルカゴンによるGH 分泌負荷試験の結果も同様であった。診断はどれか。
- ⑴ 軟骨無形成症軟骨無形成症は四肢短縮型の低身長と特徴的な顔貌を示し、出生時から明らかです。
- ⑵ 家族性低身長症家族性低身長症は両親が低身長で、GH分泌は正常です。本例の家族歴とは合いません。
- ⑶ 甲状腺機能低下症TSHとFT4は正常で、甲状腺機能低下症は否定されます。
- ⑷ 成長ホルモン分泌不全性低身長症IGF-Ⅰ低値と2種類のGH分泌刺激試験での低反応から、成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断できます。
- ⑸ SGA〈small-for-gestational-age〉性低身長症出生体重2,460 gで在胎37週としては著しく小さくなく、GH分泌不全の所見からも本症が優先されます。
この問題は別冊の図版(写真・図・表など)を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。3歳で身長-3.0 SDの著しい低身長があり、両親の身長は標準的で家族性低身長は考えにくい状況です。IGF-Ⅰが低値で、甲状腺機能は正常、頭部MRIに器質的異常はありません。成長曲線と負荷試験の結果は本文から確認できませんが、成長率の低下と、アルギニンとグルカゴンの2種類のGH分泌刺激試験でいずれもGHの頂値が基準以下(低反応)であったと考えられ、成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断できます。治療はGHの補充です。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html)を加工して作成