日齢0 の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40 週1 日、体重2,260 g、身長…
日齢0 の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40 週1 日、体重2,260 g、身長42 cm。Apgar スコア6 点（1 分）、8 点（5 分）で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真（別冊No. 6Ａ）と手指の写真（別冊No. 6Ｂ）とを別に示す。予想される染色体検査の結果はどれか。
- ⑴ 45，X45,XはTurner症候群で、リンパ浮腫や翼状頸がみられ、本例の多発奇形とは合いません。
- ⑵ 46，XX46,XXは正常女性の核型で、本例の多発奇形を説明できません。
- ⑶ 47，XXX47,XXXはトリプルX症候群で、出生時に目立った奇形を示さないことが多いです。
- ⑷ 47，XX, ＋18後頭部突出、小顎、指の重なり、心奇形などから18トリソミーの女児（47,XX,+18）と考えられます。
- ⑸ 47，XX, ＋2121トリソミーでは平坦な顔貌や内眼角贅皮が特徴で、後頭部突出や小顎は典型的ではありません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。在胎40週で出生体重2,260 gと子宮内発育不全があり、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、筋緊張低下、心室中隔欠損と動脈管開存といった所見から、18トリソミー（Edwards症候群）が考えられます。手指の写真は本文から確認できませんが、示指が中指に、小指が環指に重なる握り方（overlapping finger）が特徴的です。女児であるため核型は47,XX,+18となります。21トリソミーでは筋緊張低下はありますが、後頭部突出や小顎は典型的ではない点に注意が必要です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成