ホルモン受容体異常症はどれか。
ホルモン受容体異常症はどれか。
- ⑴ 骨軟化症骨軟化症はビタミンD欠乏やリン欠乏などによる骨の石灰化障害で、受容体異常症ではありません。
- ⑵ Basedow 病Basedow病はTSH受容体に対する刺激型自己抗体による疾患で、受容体自体の異常ではありません。
- ⑶ 慢性甲状腺炎慢性甲状腺炎は甲状腺の自己免疫性炎症で、ホルモンの産生低下が問題となります。
- ⑷ 副甲状腺機能亢進症副甲状腺機能亢進症はPTHの過剰分泌による疾患で、受容体の異常ではありません。
- ⑸ 偽性副甲状腺機能低下症PTHが分泌されていても標的臓器が反応しない、ホルモン受容体（シグナル伝達）の異常症です。
解説
正解は⑸です。偽性副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）は十分に分泌されているのに、標的臓器である腎や骨がPTHに反応しないホルモン不応症です。PTH受容体と共役するGsα蛋白をコードするGNAS遺伝子の異常などが原因で、低カルシウム血症と高リン血症を示しながらPTHは高値となります。1a型ではAlbright遺伝性骨異栄養症（低身長、円形顔貌、第4・5中手骨短縮）を伴います。他の選択肢はホルモンの分泌異常やビタミンD不足による疾患です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成