家系図を以下に示す。この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。
家系図を以下に示す。この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。
- ⑴ 口蓋裂口蓋裂は多くが遺伝要因と環境要因による多因子遺伝で、単一遺伝子病ではありません。
- ⑵ 血友病A血友病AはX連鎖潜性遺伝で、主に男性が発症します。
- ⑶ Hunter 症候群Hunter症候群(ムコ多糖症Ⅱ型)はX連鎖潜性遺伝です。
- ⑷ フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は常染色体潜性遺伝の疾患です。
- ⑸ 神経線維腫症Ⅰ型〈von Recklinghausen 病〉神経線維腫症Ⅰ型は常染色体顕性遺伝の単一遺伝子病で、各世代に患者がみられます。
この問題は別冊の図版(写真・図・表など)を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑸です。家系図は本文から確認できませんが、公式正答から常染色体顕性(優性)遺伝の家系図が示されていると考えられます。常染色体顕性遺伝では、男女ともに発症し、各世代に患者がみられ、患者の子は1/2の確率で発症します。神経線維腫症Ⅰ型(von Recklinghausen病)はNF1遺伝子の異常による常染色体顕性遺伝の疾患です。血友病AとHunter症候群はX連鎖潜性遺伝、フェニルケトン尿症は常染色体潜性遺伝、口蓋裂は多因子遺伝が主体です。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html)を加工して作成