ソクマル医師

日齢3 の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39 週、3,120 g…

日齢3 の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39 週、3,120 g で頭位自然分娩で出生した。仮死はなかった。出生直後から頭部の腫瘤を認めていた。腫瘤が増大し、黄疸と貧血とが出現して次第に増悪したため転院した。意識は清明。身長51.0 cm、体重3,080 g。体温37.0 ℃。心拍数140/分、整。血圧86/56mmHg。呼吸数32/分。SpO2 98 %(room air)。活気不良。顔色不良。両側の頭頂側頭部に径5 cm の軟らかい腫瘤を触知する。大泉門の膨隆を認めない。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に軽度の黄染を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球233 万、Hb 8.2g/dL、Ht23%、白血球14,400、血小板28 万、出血時間正常、PT-INR 1.0(基準0.9~1.1)、APTT90 秒(基準対照32.2 秒)、フィブリノゲン322 mg/dL(基準130~380)。血液生化学所見:総ビリルビン16.2 mg/dL、直接ビリルビン0.1mg/dL、AST 45 U/L、ALT 12 U/L、LD 430 U/L(基準198~404)。児は第2 子であり、3 歳の姉がいる。両親は血族婚ではない。両親にはそれぞれ弟が1 名いる。この患者と同じ疾患を持つ可能性が最も高いのはだれか。

解説

正解は⑸です。経腟分娩後の新生児に頭部の腫瘤が増大し、貧血と黄疸が進行していることから、帽状腱膜下血腫が考えられます。APTTのみが著明に延長し、PT-INR、フィブリノゲン、血小板数、出血時間は正常であることから、内因系凝固因子の欠乏である血友病(第Ⅷ因子または第Ⅸ因子欠乏)が考えられます。血友病はX連鎖潜性遺伝で、男児の場合は母親が保因者であることが多く、母方の男性家族である母の弟が同じ疾患を持つ可能性が最も高いです。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-01.html)を加工して作成

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