常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- ⑴ Down 症候群21 番染色体が1 本多い21 トリソミーによって生じます。常染色体のトリソミーの代表であり、筋緊張の低下や発達の遅れを伴います。
- ⑵ Kleinefelter 症候群X 染色体が1 本多い47,XXY などの性染色体の数の異常です。常染色体のトリソミーではありません。
- ⑶ Turner 症候群X 染色体が1 本しかない45,X などの性染色体の異常で、トリソミーではなくモノソミーにあたります。
- ⑷ von Recklinghausen 病常染色体の顕性遺伝による単一遺伝子疾患で、神経線維腫症1 型とも呼ばれます。染色体の数の異常ではありません。
- ⑸ フェニルケトン尿症常染色体の潜性遺伝による酵素の欠損で、アミノ酸の代謝異常にあたります。染色体の数の異常ではありません。
解説
正答は⑴のダウン症候群です。ダウン症候群は21 番染色体が1 本多い21 トリソミーによって生じますので、常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患にあたります。特徴的な顔つき、筋緊張の低下、発達の遅れ、心疾患などを伴います。ほかの選択肢は染色体や遺伝の形式が異なります。クラインフェルター症候群とターナー症候群はいずれも性染色体の数の異常で、フォン・レックリングハウゼン病は常染色体の顕性遺伝による単一遺伝子疾患、フェニルケトン尿症は常染色体の潜性遺伝による酵素の欠損です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html）を加工して作成