Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- ⑴ 遺伝性疾患である。筋の細胞膜を支えるジストロフィンをつくる遺伝子の異常による遺伝性疾患です。X 染色体上の遺伝子が関わり、潜性の形式で受け継がれます。
- ⑵ 女性に多く発症する。X 連鎖性であるため発症するのはほとんどが男児です。女性は保因者となることが多く、発症の頻度は男性のほうが圧倒的に高くなります。
- ⑶ 主に成人後に発症する。2〜5 歳ごろに転びやすさや登はん性起立で気づかれる小児期の発症です。成人後に発症する筋ジストロフィーとは型が異なります。
- ⑷ 感染が発症の契機となる。原因は遺伝子の異常であり、感染は関係しません。感染が契機になるのはギラン・バレー症候群などで、混同しやすい点です。
- ⑸ 平均寿命は約60 歳である。呼吸と心機能の管理が進んだ現在でも平均寿命は約60 歳には届きません。以前は20 歳前後とされ、現在は30〜40 歳代まで延びています。
解説
正答は⑴です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋の細胞膜を支えるジストロフィンという蛋白質をつくる遺伝子の異常によって起こる遺伝性疾患で、X 染色体上の遺伝子が関わるため潜性(劣性)の形式で受け継がれます。ほかの選択肢は誤りです。X 連鎖性であるため発症するのはほとんどが男児で、2〜5 歳ごろに転びやすさや登はん性起立で気づかれます。感染が発症の契機になるわけではありません。呼吸と心機能の管理が進んだ現在でも、平均寿命は約60 歳には届きません。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html)を加工して作成