Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- ⑴ 学童期に発症する。学童期には転びやすさや登はん性起立、動揺性歩行が明らかになります。ほかの選択肢がいずれも事実と反するため、これが正答です。
- ⑵ 心筋障害はまれである。心筋障害は高い割合で合併し、心不全や不整脈は予後を左右します。まれではありません。
- ⑶ 下肢に伸展拘縮をきたす。下肢には足関節の尖足や股・膝の屈曲拘縮を生じます。伸展拘縮ではありません。
- ⑷ 常染色体劣性遺伝である。X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝で、原則として男児に発症します。
- ⑸ 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。筋形質膜のジストロフィンは欠損します。存在するのではなく失われることが病態の本質です。
解説
正解は⑴です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーはジストロフィン遺伝子の変異による疾患で、幼児期から学童期にかけて転びやすさや登はん性起立、動揺性歩行によって気づかれ、10歳前後で歩行が困難になります。X連鎖劣性遺伝のため原則として男児に発症し、筋形質膜のジストロフィンは欠損します。心筋障害と呼吸筋障害を高い割合で合併し、下肢には尖足など屈曲方向の拘縮を生じるため、ほかの記述は当てはまりません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-08_09.html）を加工して作成