骨形成不全症で正しいのはどれか。
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- ⑴ 遺伝性疾患ではない。Ⅰ型コラーゲンの遺伝子変異による遺伝性疾患です。
- ⑵ 聴覚障害を合併する。耳小骨などが侵されるため、難聴を合併します。
- ⑶ 四肢・体幹の変形は少ない。骨折を繰り返すことで四肢の弯曲や脊柱側弯など、変形を生じやすくなります。
- ⑷ 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。骨折は骨が成長する小児期に多く、思春期以降は頻度が減る傾向にあります。
- ⑸ 出生1,000 人あたり1〜2人の割合である。発生頻度は出生2万人に1人前後とされ、1,000人に1〜2人では多すぎます。
解説
正解は⑵です。骨形成不全症はⅠ型コラーゲンの異常によって起こる先天性の疾患で、骨だけでなく同じコラーゲンを含む耳小骨や内耳も障害されるため、成人になるにつれて難聴を合併します。青色強膜や歯の形成不全を伴うこともあり、全身の結合組織の病気としてとらえておきましょう。骨折を繰り返すため、移乗や介助の際に強い力をかけないよう注意しましょう。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp220421-08_09.html）を加工して作成