知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか…
知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。
- ⑴ 結節性硬化症結節性硬化症では白斑や顔面の血管線維腫がみられ、カフェオレ斑は特徴ではありません。
- ⑵ 神経線維腫症多数のカフェオレ斑が早期から現れる疾患です。
- ⑶ ネコ鳴き症候群ネコ鳴き症候群は5番染色体短腕の欠失による疾患で、猫のような泣き声が特徴です。
- ⑷ Williams 症候群Williams症候群は特徴的な顔貌と大動脈弁上狭窄を伴う疾患です。
- ⑸ Prader-Willi 症候群Prader-Willi症候群は筋緊張低下と過食、肥満を伴う疾患です。
解説
正解は⑵です。神経線維腫症1型では、生後まもなくから体幹や四肢にカフェオレ斑と呼ばれる薄茶色の色素斑が多数現れ、思春期以降に皮膚の神経線維腫が増えていきます。学習障害や知的障害を伴うことがあり、骨の変形や視神経の腫瘍を合併することもあります。学習障害や知的障害を伴うことがあり、骨の変形や視神経の腫瘍を合併することもあります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp210416-08_09.html）を加工して作成