疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ 筋強直性ジストロフィー ― 常染色体優性遺伝常染色体優性遺伝の疾患で、表現促進現象がみられます。
- ⑵ 脊髄性進行性筋萎縮症 ― 伴性劣性遺伝脊髄性進行性筋萎縮症の多くは常染色体劣性遺伝です。
- ⑶ Becker 型筋ジストロフィー ― 常染色体劣性遺伝Becker型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝です。
- ⑷ Duchenne 型筋ジストロフィー ― 常染色体優性遺伝Duchenne型筋ジストロフィーもX連鎖劣性遺伝です。
- ⑸ Huntington 病 ― 伴性劣性遺伝Huntington病は常染色体優性遺伝です。
解説
正解は⑴です。筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝の疾患で、世代を重ねるごとに発症が早まり症状が重くなる表現促進現象がみられます。握った手をすぐに開けないミオトニアが特徴で、白内障や不整脈、内分泌の異常など全身の症状を伴います。遺伝形式は疾患ごとに覚えておきましょう。遺伝形式は家族への説明にも関わるため、疾患ごとに覚えておきましょう。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp210416-08_09.html）を加工して作成