筋強直性ジストロフィーで正しいのはどれか。
筋強直性ジストロフィーで正しいのはどれか。
- ⑴ 5歳までに発症する。成人期に発症することが多く、先天型を除けば5歳までの発症は典型ではありません。
- ⑵ 伴性劣性遺伝である。常染色体優性遺伝の疾患です。
- ⑶ 顔面筋は侵されにくい。顔面筋も侵され、特徴的な斧様顔貌を呈します。
- ⑷ ミオトニアがみられる。握った手をすぐに開けないミオトニア現象がみられます。
- ⑸ 認知機能は障害されない。認知機能の低下や意欲の低下を伴うことがあります。
解説
正解は⑷です。筋強直性ジストロフィーでは、握った手をすぐに開けないといったミオトニア現象がみられます。常染色体優性遺伝で、成人期の発症が多く、顔面や頸部、前腕など遠位の筋から侵されるため、特徴的な斧様顔貌になります。白内障、心伝導障害、耐糖能異常、認知機能の低下など全身の症状を伴う点も押さえておきましょう。遺伝形式と発症年齢もあわせて確認しておきましょう。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-08_09.html)を加工して作成