染色体数の異常を伴うのはどれか。
染色体数の異常を伴うのはどれか。
- ⑴ Wilson 病ATP7B遺伝子の変異による銅代謝異常症で、染色体の数は正常です。常染色体潜性遺伝の形をとります。
- ⑵ Marfan 症候群フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異による結合組織疾患で、染色体数は正常です。
- ⑶ Klinefelter 症候群47,XXYを基本型とする性染色体の数的異常で、染色体数の異常を伴うためこれが該当します。
- ⑷ von Hippel-Lindau 病VHL遺伝子の変異による腫瘍性疾患で、染色体の数は正常です。
- ⑸ Duchenne 型筋ジストロフィX染色体上のジストロフィン遺伝子の変異による筋疾患で、染色体数は正常です。
解説
正答は⑶です。クラインフェルター症候群は男性でX染色体が1本多い47,XXYを基本型とする性染色体の数的異常で、精巣の萎縮による男性不妊、高身長、女性化乳房、ゴナドトロピン高値を示します。ほかの選択肢はいずれも染色体の本数が正常で、単一遺伝子の異常による疾患です。ウィルソン病はATP7B、マルファン症候群はFBN1、フォン・ヒッペル・リンドウ病はVHL、デュシェンヌ型筋ジストロフィはX染色体上のジストロフィン遺伝子の変異が原因となります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-07.html）を加工して作成