慢性骨髄性白血病にみられる染色体異常はどれか。
慢性骨髄性白血病にみられる染色体異常はどれか。
- ⑴ t（8；14）（q24；q32）MYC遺伝子と免疫グロブリン重鎖遺伝子の転座で、バーキットリンパ腫にみられます。慢性骨髄性白血病の異常ではありません。
- ⑵ t（8；21）（q22；q22）RUNX1-RUNX1T1融合を生じ、急性骨髄性白血病（M2）に特徴的な転座です。慢性骨髄性白血病ではありません。
- ⑶ t（9；22）（q34；q11.2）BCR-ABL1融合遺伝子（フィラデルフィア染色体）を生じる転座で、慢性骨髄性白血病に特徴的な染色体異常です。したがって正答です。
- ⑷ t（14；18）（q32；q21）BCL2遺伝子と免疫グロブリン重鎖遺伝子の転座で、濾胞性リンパ腫にみられます。
- ⑸ t（15；17）（q22；q12）PML-RARA融合を生じ、急性前骨髄球性白血病（M3）に特徴的です。播種性血管内凝固を伴いやすい病型です。
解説
正答はt（9；22）（q34；q11.2）です。9番染色体のABL1遺伝子と22番染色体のBCR遺伝子が融合してフィラデルフィア染色体をつくり、恒常的に活性化したチロシンキナーゼが顆粒球系の増殖を促すことで慢性骨髄性白血病が生じます。この融合遺伝子はチロシンキナーゼ阻害薬の標的であり、治療効果の判定にも用います。ほかの転座は別の疾患に対応しており、順にバーキットリンパ腫、急性骨髄性白血病（M2）、濾胞性リンパ腫、急性前骨髄球性白血病（M3）の特徴的な異常です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-07.html）を加工して作成