染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。
染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ t（8；21）（q22；q22） ― CBFB：：MYH11t（8；21）（q22；q22）が生じるのはRUNX1::RUNX1T1です。CBFB::MYH11はinv（16）に対応するため入れ替わっています。
- ⑵ t（9；11）（p21.3；q23.3） ― BCR：：ABL1t（9；11）（p21.3；q23.3）が生じるのはMLLT3::KMT2Aです。BCR::ABL1はt（9；22）に対応します。
- ⑶ t（9；22）（q34；q11.2） ― MLLT3：：KMT2At（9；22）（q34；q11.2）はフィラデルフィア染色体で、生じるのはBCR::ABL1です。MLLT3::KMT2Aはt（9；11）に対応します。
- ⑷ t（15；17）（q22；q12） ― PML：：RARA正しい組合せです。急性前骨髄球性白血病に特徴的な転座で、生じたPML::RARA融合蛋白が全トランス型レチノイン酸療法の標的となります。
- ⑸ inv（16）（p13.1；q22） ― RUNX1：：RUNX1T1inv（16）（p13.1；q22）が生じるのはCBFB::MYH11です。RUNX1::RUNX1T1はt（8；21）に対応するため入れ替わっています。
解説
正しいのは⑷で、t（15；17）（q22；q12）はPML::RARA融合遺伝子を生じます。この転座は急性前骨髄球性白血病に特徴的で、できた融合蛋白が骨髄系細胞の成熟を止めるため、全トランス型レチノイン酸による分化誘導療法の標的になります。他の組合せはいずれも相手が入れ替わっています。t（8；21）はRUNX1::RUNX1T1、t（9；11）はMLLT3::KMT2A、t（9；22）は慢性骨髄性白血病のBCR::ABL1、inv（16）はCBFB::MYH11に対応します。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-07.html）を加工して作成