遺伝性腫瘍とその原因遺伝子の組合せで正しいのはどれか。
遺伝性腫瘍とその原因遺伝子の組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 ― RB遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子はBRCA1またはBRCA2です。RBは網膜芽細胞腫の原因遺伝子なので組合せが入れ替わっています。
- ⑵ 家族性大腸腺腫症 ― APC正しい組合せです。がん抑制遺伝子APCの生殖細胞系列変異により、大腸に多数の腺腫が生じて高率に大腸がんへ進展します。
- ⑶ 網膜芽細胞腫 ― RET網膜芽細胞腫の原因遺伝子はRB1です。RETは多発性内分泌腺腫症2型の原因遺伝子であり、組合せが誤っています。
- ⑷ Cowden 病 ― BRCA1カウデン病の原因遺伝子はPTENです。BRCA1は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子なので入れ替わっています。
- ⑸ Li-Fraumeni 症候群 ― PTENリ・フラウメニ症候群の原因遺伝子はTP53です。PTENはカウデン病の原因遺伝子であり、組合せが誤っています。
解説
正しいのは⑵で、家族性大腸腺腫症の原因遺伝子はAPCです。APCは細胞の増殖を抑えるがん抑制遺伝子で、その生殖細胞系列に変異があると大腸に数百から数千の腺腫が生じ、放置すると高率に大腸がんへ進展します。他の組合せはいずれも相手が入れ替わっています。遺伝性乳癌卵巣癌症候群はBRCA1またはBRCA2、網膜芽細胞腫はRB1、カウデン病はPTEN、リ・フラウメニ症候群はTP53が原因遺伝子であり、RETは多発性内分泌腺腫症2型の原因遺伝子です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-07.html）を加工して作成