X 連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとる疾患はどれか。
X 連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとる疾患はどれか。
- ⑴ 血友病A第Ⅷ因子の遺伝子がX染色体上にあるためX連鎖潜性遺伝となり、男性に発症し女性は保因者となります。APTTが延長します。
- ⑵ 糖原病Ⅰ型糖原病Ⅰ型はグルコース-6-ホスファターゼの欠損による常染色体潜性〈劣性〉遺伝の疾患で、低血糖と肝腫大をきたします。
- ⑶ Marfan 症候群マルファン症候群はフィブリリン1遺伝子の異常による常染色体顕性〈優性〉遺伝疾患で、高身長や大動脈解離をきたします。
- ⑷ 遺伝性球状赤血球症遺伝性球状赤血球症は赤血球膜蛋白の異常による疾患で、多くは常染色体顕性〈優性〉遺伝です。浸透圧抵抗の低下が特徴です。
- ⑸ フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体潜性〈劣性〉遺伝の疾患で、新生児マススクリーニングの対象です。
解説
正解は⑴です。血友病Aは第Ⅷ因子の遺伝子がX染色体上にあるため、X連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとり、患者はほぼ男性に限られ、女性は保因者となります。母親が保因者であれば男児の半数が発症します。凝固検査では活性化部分トロンボプラスチン時間〈APTT〉が延長し、プロトロンビン時間は正常という所見が典型です。他の選択肢はいずれも常染色体上の遺伝子異常で、糖原病Ⅰ型とフェニルケトン尿症は常染色体潜性、マルファン症候群と遺伝性球状赤血球症は主に常染色体顕性の遺伝形式をとります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-07.html）を加工して作成