JAK2 変異の検出が診断に有用なのはどれか。
JAK2 変異の検出が診断に有用なのはどれか。
- ⑴ 骨髄異形成症候群多様な遺伝子変異がみられますが、診断は血球の形態異常と染色体検査が中心です。JAK2変異は診断の決め手になりません。
- ⑵ 真性赤血球増加症患者の9割以上でJAK2遺伝子の変異が認められ、診断基準の項目に組み込まれています。エリスロポエチン非依存性の増殖を説明する変異です。
- ⑶ 慢性骨髄性白血病フィラデルフィア染色体によるBCR-ABL1融合遺伝子が診断の決め手です。JAK2変異は検出されません。
- ⑷ 慢性リンパ性白血病成熟した小型Bリンパ球が増える疾患で、診断は細胞表面マーカーの解析によります。JAK2変異は関与しません。
- ⑸ 原発性マクログロブリン血症単クローン性のIgM増加を示す疾患で、MYD88の変異が高頻度にみられます。JAK2変異とは結びつきません。
解説
正解は⑵です。真性赤血球増加症では、患者の9割以上でヤヌスキナーゼ2をコードするJAK2遺伝子の変異が認められ、この変異により造血前駆細胞がエリスロポエチンに依存せずに増え続けます。そのため診断基準にJAK2変異の検索が組み込まれています。本質性血小板増加症や原発性骨髄線維症でも一部でみられます。慢性骨髄性白血病はBCR-ABL1融合遺伝子、原発性マクログロブリン血症はMYD88の変異が診断の手がかりとなり、対応する遺伝子が異なります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-07.html）を加工して作成