BCR-ABL1 融合遺伝子が検出されるのはどれか。2 つ選べ。
BCR-ABL1 融合遺伝子が検出されるのはどれか。2 つ選べ。
- ⑴ 原発性骨髄線維症原発性骨髄線維症はJAK2やCALR、MPLの変異が関与する骨髄増殖性腫瘍です。BCR-ABL1融合遺伝子は検出されません。
- ⑵ 真性赤血球増加症真性赤血球増加症ではJAK2遺伝子の変異がほぼ全例で認められます。BCR-ABL1融合遺伝子は関与しません。
- ⑶ 本態性血小板血症本態性血小板血症もJAK2やCALR、MPLの変異が関わる疾患で、BCR-ABL1融合遺伝子は検出されません。
- ⑷ 慢性骨髄性白血病慢性骨髄性白血病ではBCR-ABL1融合遺伝子がほぼ全例で検出され、診断と治療方針の決定に用いられます。
- ⑸ 急性リンパ性白血病急性リンパ性白血病の一部でもBCR-ABL1融合遺伝子が検出され、予後や治療薬の選択に関わります。
解説
正解は⑷と⑸です。BCR-ABL1融合遺伝子は9番と22番染色体の相互転座によって生じ、フィラデルフィア染色体として現れます。この遺伝子は慢性骨髄性白血病のほぼ全例で検出されるほか、急性リンパ性白血病の一部でも認められ、いずれもチロシンキナーゼ阻害薬が治療の中心になります。他の選択肢は骨髄増殖性腫瘍ですが、こちらはJAK2、CALR、MPLといった別の遺伝子の変異が問題になります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-07.html）を加工して作成