染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。
染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ t(8；21)(q22；q22) ― CBFB-MYH11t(8;21)が生じるのはRUNX1-RUNX1T1です。CBFB-MYH11はinv(16)によります。
- ⑵ t(9；11)(p21.3；q23.3) ― PML-RARAt(9;11)が生じるのはKMT2A-MLLT3です。PML-RARAはt(15;17)によります。
- ⑶ t(9；22)(q34；q11.2) ― BCR-ABL1フィラデルフィア染色体によりBCR-ABL1が生じ、慢性骨髄性白血病を発症します。
- ⑷ t(15；17)(q22；q12) ― KMT2A-MLLT3〈MLL-AF9〉t(15;17)が生じるのはPML-RARAで、急性前骨髄球性白血病の原因になります。
- ⑸ inv(16)(p13.1q22) ― RUNX1-RUNX1T1inv(16)が生じるのはCBFB-MYH11です。RUNX1-RUNX1T1はt(8;21)によります。
解説
正解は⑶です。t(9;22)(q34;q11.2)はフィラデルフィア染色体と呼ばれ、BCR-ABL1融合遺伝子を生じます。作られたチロシンキナーゼが常に働き続けるため慢性骨髄性白血病を発症し、その活性を抑えるイマチニブなどが治療に使われます。ほかの組合せは相手が入れ替わっています。t(8;21)はRUNX1-RUNX1T1、t(15;17)はPML-RARA、inv(16)はCBFB-MYH11、t(9;11)はKMT2A-MLLT3を生じます。頻度の高い転座は、遺伝子名と疾患名をひとまとまりで覚えましょう。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp230524-07.html）を加工して作成