32 歳の男性。アフリカ系アメリカ人。貧血の精査で採血した末梢血のMay-Gie…
32 歳の男性。アフリカ系アメリカ人。貧血の精査で採血した末梢血のMay-Giemsa 染色標本（別冊No. 9）を別に示す。この疾患について誤っているのはどれか。
- ⑴ 遺伝性疾患である。β鎖の一塩基置換による遺伝性疾患です。正しい記述なので正答にはなりません。
- ⑵ 赤血球は高酸素状態で変形する。ヘモグロビンSが重合するのは低酸素状態のときです。高酸素状態とするのは誤りです。
- ⑶ マラリア感染に対して耐性がある。ヘテロ接合ではマラリアに抵抗性を示すことが知られています。正しい記述です。
- ⑷ 変形した赤血球は柔軟性が低下する。変形した赤血球は柔軟性を失い、細い血管に詰まって疼痛発作を起こします。正しい記述です。
- ⑸ 赤血球にヘモグロビンS が含まれる。赤血球にはヘモグロビンSが含まれます。正しい記述です。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。鎌状赤血球症では、ヘモグロビンSが低酸素の状態で重合して細長い線維を作るため、赤血球が鎌のような形に変わります。高酸素状態ではなく低酸素状態で変形するので、この記述が誤りです。β鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに置き換わる遺伝性疾患で、アフリカ系の人々に多く見られます。変形した赤血球は柔軟性を失って血管に詰まり、疼痛発作を起こします。ヘテロ接合ではマラリアに対して抵抗性を示すことが知られています。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp230524-07.html）を加工して作成