出生児における染色体異常のうち最も発生数が多いのはどれか。
出生児における染色体異常のうち最も発生数が多いのはどれか。
- ⑴ 13 トリソミー13トリソミーは重い奇形を伴い、多くが流産や死産となるため出生数は少数です。
- ⑵ 18 トリソミー18トリソミーも生存が難しく、出生数としては21トリソミーよりはるかに少なくなります。
- ⑶ 21 トリソミー600〜1,000出生に1人程度と最も多く、母体年齢とともに頻度が上がります。
- ⑷ 45,X45,Xは胎生期に失われることが多く、出生に至る例は限られます。
- ⑸ 47,XXY47,XXYは男児1,000人に1人程度で、21トリソミーの頻度には及びません。
解説
正解は⑶です。出生児に見られる染色体異常のうち最も多いのは21トリソミー（Down症候群）で、およそ600〜1,000出生に1人の頻度です。母体の年齢が上がるほど頻度が高くなります。13トリソミーや18トリソミーは流産や死産に至ることが多く、出生数としては21トリソミーよりはるかに少なくなります。45,X（Turner症候群）も胎生期に失われることが多い異常です。47,XXY（Klinefelter症候群）は男児1,000人に1人程度で、21トリソミーには及びません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp230524-07.html）を加工して作成