BRCA1/2 の病的変異が検出されるのはどれか。
BRCA1/2 の病的変異が検出されるのはどれか。
- ⑴ Lynch 症候群Lynch症候群の原因はMLH1やMSH2などのミスマッチ修復遺伝子の変異です。BRCAではありません。
- ⑵ 家族性大腸腺腫症家族性大腸腺腫症はAPC遺伝子の変異により、大腸に多数の腺腫ができる疾患です。
- ⑶ Li-Fraumeni 症候群Li-Fraumeni症候群はTP53の変異により、若年から多種類のがんを生じます。
- ⑷ von Hippel-Lindau 病von Hippel-Lindau病はVHL遺伝子の変異で、血管芽腫や腎細胞癌などを起こします。
- ⑸ 遺伝性乳がん卵巣がん症候群BRCA1/2の病的変異が原因となる代表的な遺伝性腫瘍症候群で、乳がんと卵巣がんの危険が高まります。
解説
正解は⑸です。BRCA1 と BRCA2 は、切断されたDNAを相同組換えで修復する働きをもつ遺伝子です。その病的変異は遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉の原因となり、乳がん・卵巣がんのほか膵がんや前立腺がんの危険も高めます。PARP阻害薬を使うかどうかを決めるコンパニオン検査にも用いられます。Lynch症候群はミスマッチ修復遺伝子、家族性大腸腺腫症はAPC、Li-Fraumeni症候群はTP53、von Hippel-Lindau病はVHLの変異によって起こります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp230524-07.html）を加工して作成