疾患と検査所見の組合せで正しいのはどれか。
疾患と検査所見の組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ 腎性貧血 ― 赤血球浸透圧抵抗性減弱エリスロポエチンの低下が特徴です。
- ⑵ サラセミア ― 直接Coombs 試験陽性Coombs試験は陰性です。
- ⑶ 遺伝性球状赤血球症 ― HbF 高値浸透圧抵抗の減弱が特徴です。
- ⑷ 自己免疫性溶血性貧血 ― 血清エリスロポエチン低下直接Coombs試験が陽性になります。
- ⑸ 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ― 末梢血球細胞表面CD55 欠損GPIアンカー蛋白の欠損が診断の決め手です。
解説
正解は⑸です。発作性夜間ヘモグロビン尿症では、GPIアンカーを作る遺伝子の後天的な変異によって、補体を抑えるCD55とCD59が血球の表面から失われます。この欠損をフローサイトメトリで確かめることが診断の決め手になります。腎性貧血はエリスロポエチンの低下、サラセミアはHbFやHbA2の高値、遺伝性球状赤血球症は浸透圧抵抗の減弱、自己免疫性溶血性貧血は直接Coombs試験陽性が特徴で、組合せが入れ替わっています。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp190415-07.html）を加工して作成