染色体検査で異常がみられるのはどれか。
染色体検査で異常がみられるのはどれか。
- ⑴ 血友病A単一遺伝子の変異によります。
- ⑵ 囊胞性線維症単一遺伝子の変異によります。
- ⑶ Turner 症候群性染色体の数の異常として診断できます。
- ⑷ Huntington 病単一遺伝子の反復配列の伸長によります。
- ⑸ フェニルケトン尿症単一遺伝子の変異によります。
解説
正解は⑶です。Turner症候群は性染色体の1本が欠けて45,Xとなる数の異常なので、染色体検査で核型を調べれば診断できます。低身長と翼状頸、卵巣の低形成がみられます。血友病AとHuntington病、フェニルケトン尿症、囊胞性線維症は、いずれも1つの遺伝子の塩基配列の変化による単一遺伝子病で、染色体の形や数には異常がなく、遺伝子検査で調べます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp180511-07.html）を加工して作成