新生児マススクリーニングで血液中のフェニルアラニンが高いと指摘された乳児がいる。…
新生児マススクリーニングで血液中のフェニルアラニンが高いと指摘された乳児がいる。この病気の仕組みと対応の組合せで正しいのはどれか。
- ⑴ 腸でフェニルアラニンが吸収されすぎるために起こり、吸収を抑える薬を用いて血液中の濃度を下げます。原因は吸収の異常ではなく肝臓での代謝の障害で、治療の中心は食事による制限です。
- ⑵ フェニルアラニンが高くなるのは一時的な現象であるため、生後半年を過ぎれば血液中の濃度は自然に下がります。酵素の欠損は生涯続くため自然に下がることはなく、早期に食事療法を始めることが必要です。
- ⑶ フェニルアラニンを分解できないために起こりますが、体内でチロシンが余るため、チロシンを制限した食事が必要になります。この病気ではチロシンがつくられにくくなるため、余るのではなく不足する側になります。
- ⑷ チロシンをフェニルアラニンに変える酵素のはたらきが乏しいために起こり、チロシンを制限した食事で発達の遅れを防ぎます。酵素が働く向きが逆で、体内ではフェニルアラニンからチロシンがつくられています。
- ⑸ フェニルアラニンをチロシンに変える酵素のはたらきが乏しいために起こり、フェニルアラニンを制限した食事で発達の遅れを防ぎます。フェニルケトン尿症は水酸化酵素の欠損で起こり、食事による制限で知能の障害を防げます。
解説
正解は、フェニルアラニンをチロシンに変える酵素のはたらきが乏しいために起こり、フェニルアラニンを制限した食事で発達の遅れを防ぐという説明です。フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンへ変える水酸化酵素が働かないため、血液中にフェニルアラニンがたまり、逆にチロシンは不足します。たまったフェニルアラニンは脳の発達を妨げるため、放置すると知能の障害が残ります。新生児マススクリーニングで早く見つけ、乳児期から食事の制限を始めることで発達の遅れを防げます。
AIが生成したオリジナル問題です。実際の試験問題ではありません。