生後まもない児に筋の緊張の低さが認められ、染色体検査で21番染色体が3本あること…
生後まもない児に筋の緊張の低さが認められ、染色体検査で21番染色体が3本あることが分かった。この病態について正しいのはどれか。
- ⑴ 性染色体の数の異常に分類され、思春期になってから気づかれることが多い。21番は常染色体で、性染色体ではありません。
- ⑵ 両親のいずれかが同じ変化をもち、それが受け継がれて起こるものが大半である。多くは親から受け継いだものではありません。
- ⑶ 確定には血清の酵素の活性の測定が用いられ、染色体の観察は参考にとどまる。確定は染色体を観察して数を数えることで行います。
- ⑷ 21番染色体の一部が失われた構造の異常であり、総数は46本のままである。失われたのではなく1本多い数の異常です。
- ⑸ 卵子や精子ができる過程で染色体が分かれ損ねて生じ、母の年齢が高いほど多い。分離の失敗で生じ、母の年齢とともに増えます。
解説
正答は、卵子や精子ができる過程で染色体が分かれ損ねて生じ、母の年齢が高いほど多いという説明です。21番染色体が3本になるこの病態は、減数分裂のときに染色体の対がうまく分かれないことで起こるものが大半で、母親の年齢が上がるほど頻度が高くなります。染色体の総数が1本増える数の異常にあたり、診断は細胞を培養して染色体を観察することで確定します。
AIが生成したオリジナル問題です。実際の試験問題ではありません。