常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- ⑴ Down 症候群21番染色体が3本になる常染色体トリソミーで、筋緊張低下や知的発達の遅れがみられます。
- ⑵ Kleinefelter 症候群性染色体がXXYとなる性染色体の異常であり、常染色体のトリソミーではありません。
- ⑶ Turner 症候群X染色体が1本しかない性染色体の異常で、低身長などを示します。トリソミーではありません。
- ⑷ von Recklinghausen 病常染色体優性遺伝による神経線維腫症で、遺伝子の変異が原因です。染色体数の異常ではありません。
- ⑸ フェニルケトン尿症常染色体劣性遺伝による酵素の欠損で、染色体の本数の異常ではありません。
解説
正しいのはダウン症候群です。ダウン症候群は21番染色体が3本になる常染色体のトリソミーで、筋緊張の低下や特徴的な顔つき、心疾患の合併、知的発達の遅れなどがみられます。クラインフェルター症候群は性染色体がXXYとなる性染色体の異常、ターナー症候群はX染色体が1本しかない性染色体の異常です。フォンレックリングハウゼン病は常染色体優性遺伝による神経線維腫症、フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝による酵素の欠損であり、いずれも染色体の本数が増える異常ではありません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html）を加工して作成