Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- ⑴ 遺伝性疾患である。X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常による遺伝性疾患で、X連鎖劣性遺伝の形をとります。
- ⑵ 女性に多く発症する。X連鎖劣性遺伝のため原則として男児に発症します。女性は保因者となることが多いです。
- ⑶ 主に成人後に発症する。発症は2歳から5歳ごろです。転びやすさや登はん性起立が気づかれるきっかけになります。
- ⑷ 感染が発症の契機となる。遺伝子の異常による疾患であり、感染が発症の引き金になるわけではありません。
- ⑸ 平均寿命は約60 歳である。呼吸や心臓の管理が進んだ現在でも平均寿命は30歳代とされ、約60歳という記述は誤りです。
解説
正しいのは、遺伝性疾患である、です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX染色体上のジストロフィン遺伝子の異常による疾患で、X連鎖劣性遺伝の形をとるため原則として男児に発症し、女性は保因者となることが多いです。発症は成人後ではなく2歳から5歳ごろで、転びやすさや床から立ち上がるときの登はん性起立が気づかれるきっかけになります。感染は発症の契機ではありません。呼吸や心臓の管理が進んだ現在でも平均寿命は30歳代とされ、約60歳という記述は当てはまりません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-08_09.html）を加工して作成