Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
Duchenne 型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- ⑴ 学童期に発症する。幼児期から学童期にかけて、転びやすい、走るのが遅いといった症状で気づかれることが多い疾患です。
- ⑵ 心筋障害はまれである。心筋にもジストロフィンの欠損が及ぶため、心筋症を高い頻度で合併します。まれという記述は誤りです。
- ⑶ 下肢に伸展拘縮をきたす。生じるのは尖足や膝、股関節の屈曲拘縮です。下肢に伸展拘縮をきたすという記述は当てはまりません。
- ⑷ 常染色体劣性遺伝である。X染色体上の遺伝子の異常による伴性劣性遺伝であり、発症するのはほぼ男児です。常染色体劣性遺伝ではありません。
- ⑸ 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。筋形質膜のジストロフィン蛋白がほぼ欠損することが本症の本態です。みられるという記述は逆になります。
解説
正解は⑴です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは幼児期から学童期にかけて、転びやすい、走るのが遅い、階段が上りにくいといった症状で気づかれることが多い疾患です。X染色体上の遺伝子の異常による伴性劣性遺伝で、筋形質膜のジストロフィン蛋白がほぼ欠損しています。経過とともに心筋障害や呼吸筋の障害を高い頻度で合併し、下肢には尖足や膝、股関節の屈曲拘縮が生じていきます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-08_09.html）を加工して作成