26 歳の男性。20 歳ころから乗り物のつり革を握ると放しにくいことを自覚し始め…
26 歳の男性。20 歳ころから乗り物のつり革を握ると放しにくいことを自覚し始め、四肢遠位筋優位の筋力低下を自覚するようになった。母親にも同様の症状がある。前頭部に脱毛があり、側頭筋や咬筋が萎縮し、顔の幅が狭く頰がこけた顔貌をしている。認められる可能性が高いのはどれか。
- ⑴ アテトーゼアテトーゼはゆっくりとした不随意運動で、脳性麻痺などでみられます。
- ⑵ Gowers 徴候Gowers徴候は登攀性起立で、Duchenne型にみられます。
- ⑶ ミオトニア収縮した筋がゆるみにくい現象で、この病気に特徴的です。
- ⑷ Lhermitte 徴候Lhermitte徴候は頸髄の病変でみられる電撃痛です。
- ⑸ Romberg 徴候Romberg徴候は深部感覚の障害でみられます。
解説
正解は⑶です。握った手をすぐに放せないという訴えは、筋が収縮した後にゆるみにくいミオトニア現象です。遠位の筋から弱くなること、前頭部の脱毛、側頭筋と咬筋の萎縮による斧様顔貌、母親にも同じ症状があることから、常染色体優性遺伝の筋強直性ジストロフィーが考えられます。家族歴があるかどうかも、診断の手がかりになります。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp190415-08_09.html)を加工して作成