性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
- ⑴ Down 症候群Down症候群は21番染色体が3本になる常染色体の異常です。
- ⑵ Marfan 症候群Marfan症候群は結合組織に関わる遺伝子の異常によります。
- ⑶ Turner 症候群X染色体が一本欠ける、性染色体の数の異常による疾患です。
- ⑷ Williams 症候群Williams症候群は7番染色体の一部が欠失する疾患です。
- ⑸ Kleinfelter 症候群X染色体が一本多い、性染色体の数の異常による疾患です。
解説
正解は⑶と⑸です。Turner症候群は女性の性染色体が一本欠けて45本となる疾患で、低身長と卵巣の機能不全が特徴です。Klinefelter症候群は男性にX染色体が一本多い47本の核型で、高身長と精巣の発育不全がみられます。どちらも性染色体の数の異常によるもので、常染色体の異常とは区別して覚えておきましょう。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp190415-08_09.html）を加工して作成