精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。
精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。
- ⑴ Down 症候群Down症候群は21番染色体が3本になる染色体異常です。
- ⑵ 結節性硬化症結節性硬化症は母斑症に分類される遺伝性疾患です。
- ⑶ 神経線維腫症神経線維腫症も母斑症に分類されます。
- ⑷ Turner 症候群Turner症候群は性染色体の数の異常によります。
- ⑸ フェニルケトン尿症酵素の欠損による先天性代謝異常で、食事療法で発症を防げます。
解説
正解は⑸です。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンを分解する酵素が生まれつき欠けているために起こる先天性代謝異常で、放置すると知的障害や痙攣を生じます。新生児マススクリーニングで早期に見つけ、食事療法を行えば発症を防げます。他の選択肢は染色体異常や母斑症に分類されます。早期に見つけて治療を始めることが、何より重要になります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp170425-08_09.html）を加工して作成