Down〈ダウン〉症候群の原因となるのはどれか。Down syndrome
Down〈ダウン〉症候群の原因となるのはどれか。Down syndrome
- ⑴ 5 番染色体5番染色体の異常（部分欠失）は5p欠失症候群の原因であり、ダウン症候群とは異なります。
- ⑵ 13 番染色体13番染色体が1本多いのは13トリソミー（パトー症候群）の原因であり、ダウン症候群とは異なります。
- ⑶ 18 番染色体18番染色体が1本多いのは18トリソミー（エドワーズ症候群）の原因であり、ダウン症候群とは異なります。
- ⑷ 21 番染色体21番染色体が1本多い状態（21トリソミー）がダウン症候群の原因です。
解説
正解は⑷です。ダウン症候群は21番染色体が通常より1本多い状態（21トリソミー）によって生じる先天性疾患です。特徴的な顔貌や筋緊張低下、知的発達の遅れ、先天性心疾患の合併などがみられます。5番染色体の異常は5p欠失症候群（いわゆる猫鳴き症候群）、13番染色体の異常は13トリソミー（パトー症候群）、18番染色体の異常は18トリソミー（エドワーズ症候群）として、それぞれダウン症候群とは異なる症候群の原因となります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-03_04_05.html）を加工して作成