A さん（40 歳、初妊婦）は妊娠11 週0 日。染色体異常を心配して夫と共に産…

• ⑴ 母親の血液検査で染色体異常の確定診断ができる。

  母体血を用いる検査は非確定的検査です。確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。
• ⑵ 先天性疾患の約60 % は染色体異常によって起こる。

  先天性疾患のうち染色体異常が占める割合はおよそ4分の1です。約60％という数字は誤りです。
• ⑶ 胎児の超音波検査で染色体異常の確定診断ができる。

  超音波検査でわかるのは所見の有無までで、染色体異常の確定診断はできません。
• ⑷ 染色体異常の確定をするためには、夫婦の染色体検査が必要である。

  胎児の染色体異常を確定するには胎児側の細胞を調べます。夫婦の染色体検査は必須ではありません。
• ⑸ 母体の年齢からのDown〈ダウン〉症候群の発生リスクは約1 % である。

  40歳での発生頻度はおよそ1/100であり、約1％という説明は適切です。

解説

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