非侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉で適切なのはどれか。
非侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉で適切なのはどれか。
- ⑴ 母体血清マーカー検査と比べ感度が低い。母体血清マーカー検査より感度は高くなります。低いという説明は誤りです。
- ⑵ 胎児疾患の確定診断を目的に行う。非確定的検査であり、確定診断には羊水検査などが必要です。
- ⑶ 13 トリソミーは対象疾患である。21・18・13トリソミーが対象疾患として定められています。
- ⑷ 羊水を採取する。母体の採血のみで行います。羊水を採取するのは羊水検査です。
解説
正解は⑶です。非侵襲的出生前遺伝学的検査は母体の採血だけで行い、対象となるのは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つです。母体血清マーカー検査より感度も特異度も高いものの、あくまで可能性を示す非確定的検査であり、陽性となった場合は羊水検査などで確定診断を行います。羊水を採取するのは羊水検査です。検査の前後には遺伝カウンセリングを受けられる体制が求められます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-03_04_05.html）を加工して作成