その後、妊娠30 週の妊婦健康診査で胎児の解剖学的構造の異常はないが、羊水量が多…
次の文を読み41〜43 の問いに答えよ。A さん(28 歳、初妊婦)。自然妊娠して病院の産婦人科で妊婦健康診査を受け、妊娠経過は順調であった。夫婦関係は良好で、夫は出産を非常に楽しみにしている。妊娠24 週の受診時に、A さんは助産師に実兄のB さん(37 歳)について話をした。B さんは3年前から体が疲れやすく、握った指が開きにくい症状があり、神経内科を受診したところ検査の結果、遺伝性の神経筋疾患の診断を受けたという。A さんは、B さんの病気が今回の胎児に影響することを心配している。B さんの病気については夫に話しておらず、今のところA さんには自覚症状はない。
その後、妊娠30 週の妊婦健康診査で胎児の解剖学的構造の異常はないが、羊水量が多いことが確認された。A さんは産科医の勧めで、神経内科の診察と筋電図検査を受けたところ、B さんと同じ疾患を有する可能性が高く、診断確定には遺伝子の検査が必要であると説明を受けた。A さんは産科医と助産師に、分娩前に胎児に遺伝する可能性について調べる方法があるかどうかを質問した。胎児の罹患の確定診断が可能な検査はどれか。
- ⑴ 羊水検査胎児由来の細胞を採取して、遺伝子を確定できます。
- ⑵ 胎児MRI 検査形態を評価する検査で、遺伝子は分かりません。
- ⑶ 胎児心拍数陣痛図胎児の健康状態を評価する検査です。
- ⑷ 母体血清マーカー検査可能性を示すにとどまる非確定的検査です。
- ⑸ 非侵襲的出生前検査〈NIPT〉NIPTも非確定的検査で、対象も限られています。
この問題は問題の図(写真・図・表など)を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑴です。胎児が原因遺伝子を受け継いでいるかどうかを確定するには、胎児由来の細胞を採取して遺伝子を調べる必要があり、妊娠30週であれば羊水検査が選択されます。胎児MRIは形態の評価、心拍数陣痛図は健康状態の評価であり、母体血清マーカー検査とNIPTは可能性を示すにとどまる非確定的検査になります。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-03_04_05.html)を加工して作成