von Recklinghausen 病患者の皮膚の写真（別冊No. 1）を別に…
von Recklinghausen 病患者の皮膚の写真（別冊No. 1）を別に示す。写真にみられる皮膚所見はどれか。
- ⑴ ケロイドケロイドは創傷後の線維増生で、神経線維腫症1型の特徴的所見ではありません。
- ⑵ 葉状白斑葉状白斑は結節性硬化症の所見です。
- ⑶ 血管線維腫顔面の血管線維腫は結節性硬化症の所見です。
- ⑷ 神経線維腫多発する皮膚の神経線維腫は神経線維腫症1型の主徴です。
- ⑸ café au lait 斑カフェオレ斑も主徴ですが、写真は神経線維腫を示していると考えられます。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。von Recklinghausen病（神経線維腫症1型）は、NF1遺伝子変異による常染色体顕性遺伝疾患で、カフェオレ斑と多発性の皮膚神経線維腫が主徴です。神経線維腫は思春期以降に増加する、柔らかい常色から淡紅色の半球状の腫瘤として体幹などに多発します。写真は見えませんが、本問ではこの神経線維腫が示されていると考えられます。そのほか雀卵斑様色素斑、虹彩小結節（Lisch結節）、骨病変などもみられます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-01.html）を加工して作成