Which of the following is a target disea…
Which of the following is a target disease for neonatal screening using tandemmass spectrometry?
- ⑴ Wilson diseaseWilson病は新生児マススクリーニングの対象疾患ではありません。
- ⑵ Spinal muscular atrophy〈SMA〉脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子の検査で調べるもので、タンデムマス法の対象ではありません。
- ⑶ Methylmalonic acidemia〈MMA〉メチルマロン酸血症は有機酸代謝異常症で、タンデムマス法でアシルカルニチンを測定して検出します。
- ⑷ Severe combined immunodeficiency〈SCID〉重症複合免疫不全症はTRECsの測定で調べるもので、タンデムマス法の対象ではありません。
- ⑸ Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉先天性サイトメガロウイルス感染症は尿のPCR検査で診断するもので、タンデムマス法の対象ではありません。
解説
正解は⑶です。設問は「タンデムマス法による新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか」です。タンデム質量分析法は、乾燥ろ紙血中のアミノ酸やアシルカルニチンを一度に測定でき、アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症など）、有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など）、脂肪酸代謝異常症を検出します。脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症は遺伝子検査やTRECs測定で、先天性サイトメガロウイルス感染症は尿のPCRで調べます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成