新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2 つ選べ。
新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2 つ選べ。
- ⑴ 尿で検査される。検体は血液（乾燥ろ紙血）で、尿ではありません。
- ⑵ 患者家族の一部負担金がある。検査費用は公費で賄われ、患者家族の一部負担金はありません。
- ⑶ 都道府県および指定都市が実施する。都道府県および指定都市が実施主体となっています。
- ⑷ 発見者数はフェニルケトン尿症が最多である。発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症です。
- ⑸ 先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。アミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常の検査にタンデムマス法が用いられています。
解説
正解は⑶と⑸です。新生児マススクリーニングは、都道府県と指定都市が実施主体となり、日齢4〜6頃に採取した乾燥ろ紙血を用いて行う公費による検査です。先天性代謝異常症（アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常）の検査にはタンデム質量分析計（タンデムマス法）が用いられています。発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症で、フェニルケトン尿症ではありません。検査費用は公費で賄われます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-01.html）を加工して作成