染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。
染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。
- ⑴ Down 症候群21番染色体のトリソミーで、染色体数の増加が原因です。
- ⑵ Klinefelter 症候群47,XXYなどの核型で、染色体数の増加が原因です。
- ⑶ Marfan 症候群フィブリリン1遺伝子の変異による単一遺伝子疾患です。
- ⑷ Prader-Willi 症候群15番染色体の父由来領域の欠失や母性片親性ダイソミーが原因で、染色体数は正常です。
- ⑸ Turner 症候群X染色体が1本欠失した45,Xが代表的な核型で、染色体数の減少が原因です。
解説
正解は⑸です。Turner症候群は、X染色体が1本欠失した45,Xなどの核型を示す疾患で、染色体数の減少（モノソミー）が原因です。低身長、性腺形成不全による原発性無月経、翼状頸、外反肘、大動脈縮窄症などが特徴です。Down症候群（21トリソミー）とKlinefelter症候群（47,XXY）は染色体数の増加、Marfan症候群はFBN1遺伝子の変異、Prader-Willi症候群は15番染色体の父由来領域の欠失などによる疾患です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-01.html）を加工して作成