38歳の女性。母親が45歳、姉が42歳で乳癌と診断されている。自分にも遺伝性の乳…
38歳の女性。母親が45歳、姉が42歳で乳癌と診断されている。自分にも遺伝性の乳癌の体質があるかを知りたいと、生まれつきの遺伝子を調べる検査を希望して受診した。検査の進め方として最も適切なのはどれか。
- ⑴ 結果が出たら、本人の了解を確かめないまま姉と母親にも内容を伝えて受診を勧める。遺伝情報も本人の個人情報であり、血縁者への開示は本人の意思を確かめて行います。
- ⑵ 本人が希望しているので説明は省き、その日のうちに採血して検査会社に提出する。結果の意味や心理的な影響、血縁者への影響を理解したうえで受けるか決められるよう、事前の説明が必要です。
- ⑶ 検査で変化が見つからなければ、今後は乳癌の検診を受けなくてよいと説明しておく。遺伝子に変化がなくても乳癌になる可能性はあり、一般の検診は引き続き受ける必要があります。
- ⑷ 検査の前に遺伝カウンセリングを行い、結果が血縁者にも関わることを説明する。生殖細胞系列の遺伝学的検査は、結果が生涯変わらず血縁者にも関わるため、検査前に遺伝カウンセリングを行います。
- ⑸ 結果は本人に伝えず、勤務先の健康管理部門に送って今後の配置の参考にしてもらう。遺伝情報を雇用の判断に使うことは差別につながります。本人の同意なく第三者に提供してはいけません。
解説
検査の前に遺伝カウンセリングを行い、結果が血縁者にも関わることを説明するのが最も適切です。生まれつきの遺伝子を調べる検査は、結果が生涯変わらず、血縁者も同じ変化を持つ可能性があるという特徴があります。そのため検査前に、意義や限界、結果を知った後の選択肢、心理的な影響を説明し、本人が納得して決められるよう支援します。結果は本人の同意なく第三者に伝えません。
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